CTX är en sällsynt autosomal ärftlig, progressiv kolesterolmetabolismstörning som drabbar flera delar av kroppen. I CTX kan bristen på chenodeoxycholic acid (CDCA) leda till ackumulering av gallalkoholer, vilket i sin tur kan orsaka ackumulering av toxiskt kolesterol. Kolesterol är en viktig drivkraft för patientens symptombörda och sjukdomsprogression, inklusive irreversibel neurologisk dysfunktion. Om de inte behandlas kan CTX -patienter uppleva symtom som stör deras liv och förvärras över tid, inklusive kronisk diarré, bilaterala grå starr hos ungdomar, xantom tendineae och neurodegeneration.
Detta godkännande är huvudsakligen baserat på de positiva resultaten från fas 3 -motståndskraftsstudien, som utvärderade effektiviteten av CTEXLI hos vuxna patienter med CTX. Studien uppnådde den primära slutpunkten, som var en mycket statistiskt signifikant minskning av patientens alkoholnivåer<0.0001). The ROSE study also showed that Ctexli treatment significantly improved the serum cholesterol levels of patients. The most common adverse events are diarrhea and headache, most of which are mild or moderate and are not considered treatment-related.
Den aktiva ingrediensen i CTEXLI-tabletter är chenodeoxycholic acid, en naturligt förekommande gallsyra som ursprungligen godkänts för behandling av patienter med strålningsinducerade ogenomskinliga gallsten i gallblåsan.
